轻盈医学
医生工作学习的新方式
程晓光「程晓光」
北京积水潭医院 影像核医学科 主任医师
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患者性别:男,年龄:19。
【病史】:
主因“腰部疼痛、活动受限5月,加重伴臀部及大腿疼痛、活动受限3月。”
患者5个月前无明显诱因出现腰部疼痛明显,伴双侧臀部及大腿疼痛。活动时疼痛加重,休息可稍好转,后疼痛间断发作,2月前疼痛加重。

补充: 以上是下期程晓光主任《轻盈视频公开课》第十三期的病例内容,大家可以提前了解病例详情,共同思考和探讨诊断思路。 4月26日晚八点,程晓光主任会就本病例进行深入解读,给出答案。快来参与,看看你的诊断思路和程主任的是否一致! (2017-04-20新增第12 - 17张图片)

答案: 诊断意见: (L3硬、L3软)肿瘤细胞体积较小,胞浆少,结合免疫组化结果,初步考虑小细胞恶性肿瘤,现有结果较倾向尤文肉瘤,建议加做FISH进一步分析。特殊检查诊断结果:Ki67(+25%),S-100(胞浆+),Vinmentin(弱+),CD1a(-),CK(-),CD207(-),CD38(-),Desmin(-),MyoD1(-),Myogenin(胞浆弱+),MPO(少数细 胞+),NSE(-),SY(+),ActinSM(-),CD56(+) 补充报告:荧光染色K体原位杂交FISH 检测结果:EWS(22q12)染色体未见断裂及易位。 综合分析,考虑以下:1、罕见的不具有EWS(22q12)易位融合的尤文肉瘤;2、罕见的尤文样未分化肉瘤;3、罕见的淋巴造血系统肿瘤;4、其他罕见类型小圆细胞恶性肿瘤,目前本科无更进一步鉴别手段。 注:1、85%的尤文肉瘤存在EWSR1与FLI1的基因断裂并易位融合,另一些病例存在EWSR1与其他ETS家族成员的基因断裂并易位融合。某些罕见病例存在FUS-ERG或FUS-FEV的融合。2、当缺失EWS基因断裂时,应综合临床 、影像学、组织学及免疫组化结果分析,不能排除尤文肉瘤的诊断。3、本例FISH检测结果提示:未见EWS染色体断裂及易位,不能除外其他组织形态罕见的小圆细胞恶性肿瘤,如具有BCOR-CCNB3融合基因,CIC-DUX4融合基因的尤文样未分化肉瘤,分化差的小细胞滑膜肉瘤等。请结合临床综合分析,必要是外院病理会诊。 (2017-05-03)

2017-04-20 14:40
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